Ученые выявили скрытую болезнь глаз, которая может привести к "ночной слепоте"

Международная группа исследователей описала редкое генетическое заболевание сетчатки, которое способно развиваться незаметно на протяжении десятилетий, пишет SciTechDaily.

Новую патологию связывают с мутацией в гене EFEMP1. Из-за этого дефекта между клетками глаза начинает накапливаться патологически плотный слой белкового материала.

В отличие от уже известных нарушений работы этого гена, которые сперва повреждают центральную зону сетчатки, открытая мутация поражает ее периферию.

Пациенты живут с нормальным зрением большую часть жизни, пока у них постепенно не начинает ухудшаться боковое зрение и ориентация в темноте.

Главным ранним признаком болезни оказалась слишком медленная адаптация глаз при переходе из ярко освещенного помещения в полумрак. За этот процесс отвечают светочувствительные клетки - палочки.

Офтальмологи выяснили, что сбой в их восстановлении можно зафиксировать на тестах задолго до того, как сами клетки начнут разрушаться, а сетчатка сохраняет нормальную структуру.

Авторы работы подчеркивают, что масштабное распространение новой мутации еще предстоит изучить. Однако детальный анализ механизмов этого редкого наследственного заболевания поможет ученым лучше понять природу более распространенных возрастных проблем со зрением, включая макулярную дегенерацию.

Нашли ошибку в публикации? Сообщите нам об этом.