Генетики Бостонской детской больницы выявили ген ZFX, защищающий женщин от тяжелых симптомов аутизма

Американские ученые выяснили, почему аутизм встречается у мужчин в четыре-пять раз чаще: активный ген ZFX на Х-хромосоме смягчает влияние мутаций и снижает риск развития расстройства у женщин, пишет News Medical.

Исследователи из Бостонской детской больницы в США раскрыли генетический механизм, объясняющий давний феномен сниженной уязвимости женского пола перед расстройствами аутистического спектра. В статье, опубликованной в журнале Nature, ученые доказали, что ген транскрипционного активатора ZFX регулирует целую сеть ассоциированных с аутизмом генов и смягчает проявление опасных мутаций в женском организме.

Аутизм диагностируется у мужчин в четыре-пять раз чаще, чем у женщин. Генетики давно связывали это с различием в половых хромосомах, однако точный механизм оставался загадкой. В женских клетках одна из двух Х-хромосом обычно инактивируется для предотвращения клеточной гибели, но более шестидесяти генов избегают этого отключения. В их число входит и ZFX, который продолжает полноценно экспрессироваться сразу с обеих хромосом. В результате уровень активности этого гена у женщин существенно выше, чем у мужчин с единственной Х-хромосомой.

Команда под руководством профессора Кристофера Уолша, а также ведущие авторы Ребекка Андерсен и Майя Талукдар изучили работу генов на модели человеческих клеток. Оказалось, что мутация всего в одном гене запускает каскадное подавление десятков других участков ДНК. Это явление авторы назвали транскриптомной конвергенцией. Высокая активность ZFX защищает эту генную сеть от масштабных сбоев.

По словам Уолша, открытие открывает путь к созданию принципиально новых методов терапии. Вместо поиска лекарств под сотни редких мутаций ученые смогут стимулировать активность ZFX, что потенциально улучшит состояние как мужчин, так и женщин с расстройствами спектра.

Нашли ошибку в публикации? Сообщите нам об этом.