Всемирный день гемофилии: диагностика – чтобы быть в контроле, в движении, вовремя

17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии. Тема 2026 года — "Диагностика: первый шаг к лечению" — подчеркивает значение своевременной диагностики как ключевого фактора старта эффективного лечения и комплексного ведения пациентов.

"Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Во всем мире им страдает приблизительно 1 из 10 000 человек. По данным Министерства здравоохранения РК, в Казахстане на конец 2024 года было зарегистрировано 1 559 пациентов с гемофилией. Под динамическим наблюдением детских онкологов и гематологов Казахстана находится 592 ребенка с наследственными нарушениями свертываемости крови, из них 495 — с гемофилией.

Главная угроза в том, что даже при незначительной травме у пациента может возникнуть кровотечение в суставы, мягкие ткани, внутренние органы или, в тяжелых случаях, в головной мозг. Такие кровотечения могут привести к инвалидности или даже летальному исходу.

Гемофилия также сопровождается риском кровотечений, которые могут протекать незаметно. Даже единичные и субклинические кровоизлияния способны приводить к прогрессирующему повреждению суставов и развитию необратимых осложнений. Поэтому диагностика при гемофилии — это не разовое обследование, а непрерывный клинический и лабораторный контроль на протяжении всей жизни. Каждое кровотечение имеет значение — даже то, которое пациент не чувствует. Именно своевременная диагностика и мониторинг позволяют выявлять риски до первого необратимого повреждения, сохранив физическую активность пациента, и принимать решения вовремя", — подчеркивает главный внештатный детский онколог и гематолог Министерства здравоохранения РК, кандидат медицинских наук Лязат Нурбапаевна Манжуова.

Диагностика — чтобы быть: в контроле, в движении, вовремя

Помимо медицинских аспектов, все более значимым становится и человеческий опыт жизни с диагнозом. Реальные истории пациентов помогают лучше понять, с какими решениями и вызовами они сталкиваются вне кабинета врача — в работе, семье и социальной жизни. Такой взгляд представлен, в частности, в документальном фильме продакшн-студии режиссера Каната Бейсекеева "Редкие люди", созданном при поддержке фармацевтической компании ТОО "Такеда Казахстан", где пациенты с редкими заболеваниями, включая гемофилию, рассказывают о своей повседневной жизни, принятии диагноза и о том, какую роль в сохранении активности играет контроль заболевания и своевременная терапия.

"Редкие люди" — это не про статистику, а про судьбы. Люди с гемофилией и другими редкими заболеваниями часто остаются незаметными для общества, и мы считаем важным говорить о них, делая их более видимыми и повышая осведомленность о редких заболеваниях. Поддержка таких пациентов — ключевая часть нашей социальной ответственности: мы стремимся создавать условия, которые помогают им жить активно и полноценно, получать своевременную помощь и в целом улучшать качество жизни", — отметил директор "Такеда Казахстан" Михаил Владимиров.

По словам представителя пациентской организации, важную роль в жизни людей с гемофилией играет своевременная информированность и поддержка сообщества.

"Очень важно, чтобы человек после постановки диагноза не только получил необходимую информацию, но и сам осознал и принял: гемофилия — это не просто заболевание, а особый образ жизни, с которым можно жить активно и полноценно. Осведомленность о заболевании, внутренняя готовность пациента, регулярное общение с врачами и поддержка пациентского сообщества помогают людям принять диагноз, научиться контролировать свое состояние и чувствовать уверенность в будущем", — рассказывает президент пациентской организации ОО "Казахстанская ассоциация больных инвалидов гемофилии" Ақжан Ерікқызы.

Своевременная диагностика и терапия, регулярное наблюдение у специалистов и активный образ жизни могут позволить пациентам с гемофилией жить полноценной жизнью, сохранив качество жизни, работоспособность и уверенность в будущем.

Информация предоставлена исключительно в информационных целях при поддержке компании "Такеда". Для диагностики или лечения заболевания обратитесь к своему лечащему врачу.

О компании "Такеда Казахстан"

"Такеда Казахстан" — подразделение глобальной биофармацевтической компании Takeda, ориентированной на улучшение здоровья людей и создание лучшего будущего для всего мира. Компания обеспечивает доступ к современным методам терапии в ключевых терапевтических областях, включая гастроэнтерологию и воспалительные заболевания, редкие заболевания, препараты на основе плазмы крови, онкологию, неврологию и вакцины.

Takeda присутствует в Казахстане с 2013 года. Портфель компании включает свыше 20 препаратов, в том числе инновационные и жизненно важные, направленные на повышение качества жизни пациентов и развитие устойчивой системы здравоохранения.

Нашли ошибку в публикации? Сообщите нам об этом.