1,3 случая на миллион: как врачи столичного ННОЦ лечат пациентов с редчайшим заболеванием
Опубликовано:
Заведующая отделением онкогематологии №2 с дневным стационаром Национального научного онкологического центра Айзат Сулейменова рассказала NUR.KZ о помощи казахстанским пациентам с пароксизмальной ночной гемоглобинурией.
– Айзат Серикхановна, расскажите немного об отделении, которое Вы возглавляете.
– Прежде всего отмечу, что в Национальном научном онкологическом центре уже более 14 лет осуществляет деятельность Центр онкогематологии и трансплантации костного мозга с онкогематологической реанимацией. Это единственный в Казахстане специализированный центр, в котором получают лечение взрослые пациенты с заболеваниями онкогематологического профиля. Внутри структуры Центра функционирует отделение онкогематологии с дневным стационаром №2, которым я и руковожу. В данном отделении получают лечение пациенты с так называемой костномозговой недостаточностью. Их диагнозы – апластическая анемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) и миелодиспластический синдром.
В нашем отделении мы проводим диагностику этих заболеваний, определяем показания к трансплантации костного мозга, а также выполняем иммуносупрессивную терапию, условий для проведения которой в клиниках других регионов страны нет.
– Хотелось бы побольше узнать о пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Во-первых, почему "ночная"?
– Вообще, название этого заболевания было сформулировано очень давно. Впервые оно начало подробно изучаться во второй половине XIX века. Один из врачей заметил специфические изменения у некоторых пациентов с анемией – потемнение мочи в ночное время. Этот симптом не встречается тотально у всех пациентов. Его частота на самом деле составляет примерно 25-27%. Так вышло, что тот самый специфический симптом, зафиксированный более 150 лет назад, стал частью современного названия болезни.
– Насколько хорошо ПНГ изучена в мире и как часто встречается?
– На сегодняшний день ПНГ достаточно хорошо изучена. Заболевание встречается крайне редко: примерено 1,3 случая на один миллион. В нашей стране пациентов с классической ПНГ около 100. Точных данных нет, так как прежде не проводились общереспубликанские подсчеты. К слову, буквально в августе этого года мы начали работу с регистром ПНГ. Планируется, что регистрация случаев заболевания охватит весь Казахстан. Уже после этого мы сможем привести более точные цифры, касающиеся эпидемиологии ПНГ.
– Что происходит с организмом человека, страдающего пароксизмальной ночной гемоглобинурией?
– Заболевание обусловлено мутацией в стволовой клетке костного мозга – родоначальнице всех клеток. В результате у пациента фиксируется отсутствие определенных белков, защищающих клетки от разрушения, что приводит к гемолизу – разрушению эритроцитов с выбросом гемоглобина в плазму крови.
Самый частый симптом, который ощущает пациент с ПНГ, – это общая слабость и одышка. Они могут указывать на обычную анемию, но, к сожалению, в некоторых случаях все гораздо серьезнее. К более специфическим симптомам могу отнести потемнение мочи, боли в животе, боли при глотании, мышечные боли и нарушение эректильной функции. Самым грозным осложнением, пожалуй, является развитие тромбозов, которые могут появиться в любой локализации.
– Сильно ли течение ПНГ влияет на жизнь пациента? Может ли он полноценно работать или заниматься спортом?
– Многое зависит от того, насколько сильно выражен гемолиз. Пациенты с ПНГ, особенно в начале заболевания, не могут выполнять привычные физические нагрузки. То есть качество жизни человека страдает довольно ощутимо. Гематологи обращают особое внимание на гемотрансфузионную зависимость пациента – насколько часто ему требуется переливание крови. Чем чаще пациенту требуется госпитализация и переливание крови, тем ощутимее это сказывается на качестве его жизни. Понятно, что в такой ситуации невозможно сформировать регулярный рабочий график и иметь постоянную физическую активность.
– Известное лекарство от ПНГ – экулизумаб. Всем ли пациентам он рекомендован?
– Назначение экулизумаба показано только определенной группе пациентов. Нужно понимать, что данный препарат не может излечить болезнь. Вместе с тем он значительно улучшает качество жизни, уменьшает риски тромбозов и зависимость от переливания крови. Соответственно, прием экулизумаба показан тем больным, которым требуется частое переливание эритроцитов. Также сюда стоит добавить пациентов, переживших инфаркты, инсульты, уже имеющих тромботические осложнения, проблемы с почками или нарушения функции мускулатуры (боли в животе, нарушение глотания). Лечение предполагается очень длительное, иногда пожизненное.
Проблема в том, что данным препаратом обеспечены не все регионы Казахстана. Во многом это связано с его очень высокой ценой. Если начинать лечение экулизумабом, то врачи должны быть абсолютно уверены в том, что поставки препарата будут бесперебойными и пациент обязательно получит его, так как, скорее всего, принимать препарат потребуется в течение многих лет. Если пациент на длительный срок прекращает прием экулизумаба, то симптомы заболевания могут возобновиться и усилиться. Состояние человека может стать хуже, чем до начала лечения. Поэтому данный препарат назначается далеко не всем пациентам с ПНГ.
– А что Вы можете сказать о трансплантации стволовых клеток как способе борьбы с болезнью?
– Вообще, по международным рекомендациям, при классической ПНГ трансплантация не является "золотым стандартом". Она может привести к излечению, но через очень тяжелые осложнения. В странах, где нет проблем с обеспечением вышеназванным препаратом, трансплантация вообще не рассматривается. Нужно понимать, что после ее проведения меняется вся иммунная система человека и могут наблюдаться серьезные осложнения. То есть это не самый оправданный риск.
Однако, согласно тем же международным рекомендациям, в странах, где есть трудности с обеспечением препаратом, трансплантация допустима. Конечно, прежде всего проводится не одна беседа с пациентом и его родственниками, врачи рассказывают ему о возможных рисках. В Казахстане было всего три случая трансплантации стволовых клеток пациенту с пароксизмальной ночной гемоглобинурией.
– Возможно ли излечить ПНГ на 100%?
– Да, возможно, но только с помощью проведения трансплантации. При этом, повторю, осложнения после нее могут быть крайне тяжелыми, вплоть до летального исхода.
– Каким пациентам показана трансплантация стволовых клеток?
– Трансплантация, безусловно, показана при апластической анемии, миелодисцпластическом синдроме, острых лейкозах группы высокого риска. Как правило, самые лучшие результаты достигаются при апластической анемии, так как данное заболевание не является онкологическим. В ННОЦ трансплантации проводятся с 2010 года, за это время их было проведено более 700. Если говорить именно о ПНГ, то количество пациентов, проходящих лечение в нашем центре, увеличивается. Если год-два назад таких людей было около пяти, то сейчас уже больше десяти.
– Существует ли какая-либо профилактика ПНГ?
– Как таковой профилактики гематологических заболеваний нет. К примеру, в случае с ПНГ происходит сбой в иммунной системе, приводящий к мутации. Предугадать развитие болезни не представляется возможным. Профилактировать можно лишь осложнения данного заболевания.
– Что следует предпринять человеку, если он долгое время наблюдает у себя симптомы, о которых вы говорили выше?
– Начинать стоит с общего анализа крови, который доступен всем гражданам. По его результатам можно сделать выводы о наличии или отсутствии у человека анемии. Основной показатель в этом случае – гемоглобин. Далее пациент может обратиться к терапевту либо сразу к гематологу, который может назначить более специфические анализы. В целом, установить диагноз очень легко. Сейчас нашим врачам доступно иммунофенотипирование, благодаря которому распознаются клетки, лишенные защитных белков.
– Есть ли какие-нибудь инновационные методы лечения данного заболевания, которые были внедрены в работу вашего центра за последнее время?
– В центре постепенно внедряется неродственная трансплантация костного мозга. В тех случаях, когда мы можем найти донора из казахстанского регистра, трансплантация проводится в ННОЦ. Около двух лет назад она была проведена в стенах центра впервые.
В этом году планируется переезд в новый онкологический центр. Очень важно, что там количество трансплантационных коек будет увеличено почти в три раза – с шести до пятнадцати. Также в наших планах активное развитие неродственной трансплантации и увеличение числа гаплотрансплантаций при апластической анемии.
Оригинал статьи: https://www.nur.kz/health/medical-conditions/2158107-1-3-sluchaya-na-million-kak-vrachi-stolichnogo-nnoc-lechat-pacientov-s-redchayshim-zabolevaniem/
В случае, если ваш никнейм не соответствует требованиям правил, пожалуйста, измените его до 4 октября. В противном случае, он будет заменен автоматически.